今年春节期间，一名来自新疆的小患者的病情牵动着复旦大学附属中山医院葛均波院士团队的心。
就在春节前夕，葛均波团队为一名辗转来沪就医的13岁维吾尔族男孩拜克尔·斯迪克实施了一台高难度的冠脉介入手术。由于患者年龄较小，常规心脏治疗器械无法应用，需要定制特殊器械。在克服了前期的一系列障碍后，手术顺利完成，小斯迪克目前已经出院。
不过，这名年仅13岁就患有严重心脏疾病的男孩一生可能都将伴随药物治疗。尽管手术成功缓解了他胸痛的症状，解决了危及生命的燃眉之急，但是患者早发冠心病的根源尚无法根治。
第一财经记者在手术当天见到手术台上的小斯迪克及在手术室外焦急等待的家人。小斯迪克长相俊俏，有长长的睫毛，可惜却被诊断为家族性高胆固醇血症（HoFH）及冠心病。更为不幸的是，他有一哥哥同样患有这一疾病，并于16岁那年去世。
家族性高胆固醇血症是一种罕见的遗传病，会导致身体无法有效清除血液中的“坏”胆固醇（LDL-C，低密度脂蛋白胆固醇）。这会造成从出生起胆固醇水平就极高，显著增加早发心血管疾病的风险。而小斯迪克患有的这种纯合子家族性高胆固醇血症，是由于继承了父母有缺陷的基因，会导致更为严重的病情，青少年时期就会发展成冠心病。
中山医院心内科黄嘉医生对第一财经记者表示，未经治疗的HoFH患者通常于18岁前即发展为动脉粥样硬化，30岁前死于冠心病概率较大，该患者13岁即发展为严重冠心病，且随时可能发生心源性猝死，必须尽快手术。
由于胆固醇沉积，小斯迪克的耳根、肘部、跟腱处已长满了黄色瘤，这也让葛均波看得揪心。他告诉第一财经记者，这名患者在中山医院接受治疗前，已经在新疆和上海住过四次院，但均没有办法进行手术，后经复旦大学附属儿科医院转诊至中山医院。葛均波也被小斯迪克的家人视为“最后的希望”。
为了帮助这名从新疆远道而来求医的患者，葛均波第一时间联系国内冠脉介入器械厂家，结合患者冠脉CTA图像加急定制介入手术所需导管、器械，并顺利在春节前拿到设备，开展手术，在一个半小时时间内高效完成全部血管的血运重建。
术后，小斯迪克活动后胸闷、胸痛症状消失，在春节期间顺利出院。但葛均波团队的工作并未结束。在假期中，团队还在积极为小斯迪克制定后续治疗计划。
患者早发冠心病的根源是纯合子家族性高胆固醇血症，但这种疾病目前的疗法非常有限，且三联降胆固醇药物治疗效果并不理想，提示患者残余LDL受体功能极低。就现有临床手段而言，需要进行脂蛋白分离疗法或肝脏移植。脂蛋白分离疗法类似血液透析，可使LDL-C降低55%，但需要每1到2周进行一次，费用也较为昂贵。肝脏移植则存在移植供体、手术风险及费用高等多重困境。
目前，团队正在积极争取让患儿尽快用上新型的降脂疗法。
第一财经记者了解到，针对这种家族性高胆固醇血症的创新疗法包括血管生成素样蛋白3抑制剂及ATP柠檬酸裂解酶（ACLY）抑制剂，但这些新药目前国内尚未上市，仍在临床研究中。
葛均波告诉第一财经记者，希望通过与各方的积极沟通，让患儿在春节后接受进一步的药物治疗，以控制病情。尽管无法预测患儿的长期寿命是否能通过治疗延长，但希望竭尽全力避免小斯迪克重蹈哥哥的命运。
此外，葛均波团队还将借助中山医院心脏中心已有的基因治疗药物研发平台，开发并尝试开展基因治疗的可能性，以期彻底解决纯合子家族性高胆固醇血症患者的病根。
举报 第一财经广告合作，请点击这里此内容为第一财经原创，著作权归第一财经所有。未经第一财经书面授权，不得以任何方式加以使用，包括转载、摘编、复制或建立镜像。第一财经保留追究侵权者法律责任的权利。如需获得授权请联系第一财经版权部：banquan@yicai.com 文章作者
钱童心
相关阅读
中国研究团队发现GLP-1类药物治疗心衰潜力即使在排除了体重、血糖等代谢因素的影响后，这种心脏保护作用依然存在。这表明该类药物可能通过改善心肌能量代谢、保护血管功能、抑制炎症等直接途径保护心脏。
8 414 02-05 14:07
多家厂商称介入手术机器人已能实现精准执行，临床医生怎么看？专家普遍认为，收费的关键是要看手术机器人在技术层面能否真正帮助医疗技术进步，以及在临床上是否符合手术核心需求部分的定义，目前来看还有一定的提升空间。
278 01-21 15:54
又有马拉松选手赛后猝死，“酷跑”风险如何避免？近年来，各地马拉松赛事如火如荼，参赛报名选手也越来越多，随之而来的意外风险事件的概率也在变大。
7 274 01-20 19:49
AI医疗大模型有多强大？顶尖专家“泼冷水”：年轻医生慎用就在人们惊呼AI医疗大模型越来越强大的问诊能力时，张文宏表示，他拒绝将AI引入病历系统，称这不利于年轻医生的成长。
9 715 01-14 15:37
葛均波：警惕心脏的“午夜刺客”！年轻人还有一个“隐形杀手”每当缺氧“警报”拉响，就会触发交感神经兴奋，导致心率飙升、血管收缩、夜间血压异常增高等症状，进而损伤血管壁，增加心脑血管疾病风险。
594 2025-09-29 17:58 一财最热 点击关闭优速配资提示：文章来自网络，不代表本站观点。
沪深京行情 实时轮播
热点资讯
